הגן שפיתח לנו את הקול

שפה היא אחת התכונות המיוחדות של המין האנושי, אך מה הבסיס הגנטי שאיפשר את התפתחותה? מחקר חדש מצביע על שינוי גנטי ייחודי אצל בני אדם מודרניים, שהשפיע על פעילות המוח ועל יכולות תקשורת. החוקרים התמקדו בגֵן NOVA1, ששינוי יחיד בו מבדיל בין האדם המודרני לבין האדם הניאנדרטלי והדניסובי. ייתכן שהשינוי הזה מילא תפקיד מרכזי בהתפתחות תקשורת קולית מורכבת.

הגרסה המשופרת?

המין האנושי התפתח לצד אוכלוסיות אדם נוספות, למשל האדם הניאנדרטלי והאדם הדניסובי, אך ההבדלים בינינו אינם רק תרבותיים – הם גם גנטיים. כל המידע הדרוש לבניית הגוף ולתפקודו מאוחסן ב-DNA, המולקולות ששומרות את ההוראות הגנטיות של התא. המידע מה-DNA מועתק ל-RNA שבתורו מתורגם לחלבונים – מולקולות שמרכיבות ומפעילות את הגוף שלנו, ובין השאר מעורבות בבניית רקמות, העברת אותות עצביים ובקרת חילוף חומרים.

במחקר קודם זיהו החוקרים זיהו 61 מוטציות ייחודיות לאדם המודרני שלא קיימות אצל קרובינו הנכחדים, או קרובי משפחתינו הרחוקים יותר במחלקת היונקים. אחת המרכזיות שבהן היא I197V, מוטציה שבה חומצת האמינו איזולאוצין (I) התחלפה בוולין (V) בעמדה 197 במבנה של החלבון NOVA1. זהו חלבון מפתח אצל יונקים, שקשור בהתפתחות מערכת העצבים ובבקרה על תנועה נוירומוסקולרית, כלומר תנועה שנוצרת מפעילות משולבת של מערכת העצבים והשרירים. אנו יודעים על חשיבותו, בין השאר, כי אנשים עם חסר ב-NOVA1 סבלו מעיכוב בהתפתחות השפה, לקויות למידה, פעלתנות יתר תנועתית וקשיים בוויסות ההתנהגות.

NOVA1 כמעט ולא השתנה לאורך האבולוציה, מה שמעיד על חשיבותו. המוטציה שהתגלתה אצל האדם המודרני נמצאת באזור שמור במיוחד ב-DNA, אזור שכמעט לא עובר שינויים במינים אחרים. העובדה שהשינוי הזה קרה דווקא באזור כל כך יציב מבחינה גנטית, מרמזת על אפשרות שהוא מילא תפקיד מרכזי בהתפתחות התקשורת והשפה האנושית.

בן אדם בעקבות עכבר?

כדי לבדוק את משמעות השינוי, החוקרים השוו שמונה רצפי DNA של בני אדם מודרניים לשלושה רצפי DNA של אדם ניאנדרטלי ולרצף DNA של אדם דניסובי. הם השתמשו במאגר גנטי רחב-היקף כדי לבדוק את שכיחות המוטציה I197V באוכלוסיות שונות, ומצאו שהיא קיימת כמעט אצל כל בני האדם היום, אך נעדרת לחלוטין מרצפי ה-DNA של האדם הניאנדרטלי והאדם הדניסובי, מה שמעיד על כך שהיא הופיעה אחרי הפיצול מהאב הקדמון המשותף לנו ולהם.

כדי לבדוק את השפעת המוטציה על המוח ועל התקשורת הקולית, החוקרים השתמשו בקריספר (CRISPR/Cas9), טכנולוגיית עריכה גנטית מדויקת, כדי להכניס את הגרסה האנושית של NOVA1 לעכברים. הם בדקו את התקשורת הקולית של גורי עכברים בני שבוע שהופרדו מאימם, ומצאו שהעכברים שנשאו את הגרסה האנושית הפיקו קריאות בתדרים שהאדם לא שומע, בדפוס תדרים מורכב יותר. הקולות שהפיקו כללו שינויים מהירים בגובה הצליל, מעברים פתאומיים בין תדרים ומגוון רחב יותר של תדרים בתוך הקריאה, בהשוואה לעכברים שלא עברו עריכה גנטית. כשהחוקרים השמיעו הקלטות של הקריאות לאמהות, הן לא העדיפו קריאות של הגורים עם הגרסה האנושית. החוקרים בדקו עכברים בוגרים ומצאו שזכרים עם המוטציה האנושית הפיקו קריאות חיזור מורכבות יותר, עם שינויים חדים יותר בתדר הקול.

החוקרים בדקו גם את ההשפעה של המוטציה על יכולות מוטוריות וקוגניטיביות. הם בדקו שיווי משקל, קואורדינציה וזיכרון מרחבי על ידי מבוך, ולא מצאו הבדלים משמעותיים בין הקבוצות, מה שמעיד על כך שהשינוי השפיע בעיקר על תקשורת קולית ולא על תפקודים אחרים.

המפתח לשפה?

ייתכן, אם כך, שהמוטציה בגֵן NOVA1 תרמה להתפתחות התקשורת הקולית של בני האדם. החוקרים השתמשו בכלי חישוב מתקדמים לזיהוי דפוסים של ברירה טבעית, ומצאו בניתוחים גנטיים שהמוטציה הזאת הופיעה מוקדם והתפשטה מהר, מה שמצביע על כך שיש לה יתרון אבולוציוני. הם גילו שהמוטציה ב-NOVA1 אצלנו, ההומו סאפיינס, התרחשה מוקדם יותר מהמוטציה שמאפשרת עיכול לקטוז, למשל.

החוקרים השוו את המוטציה בגֵן NOVA1 למוטציה שעבר הגֵן FOXP2, שגם הוא קשור לדיבור. הם מצאו שהמוטציה ב-NOVA1 עברה ברירה טבעית מהירה יותר והתפשטה מהר יותר אצל האדם, מה שמחזק את הטענה בדבר חשיבותה ביצירת השפה.

צעד נוסף בפענוח האבולוציה האנושית

לדברי רוברט דארנל (Darnell), החוקר הבכיר שחתום על המאמר, “הנתונים מראים שאצל אבותיו של האדם המודרני באפריקה התפתח החלבון עם השינוי של I197V והפך לגרסה השלטת, אולי בגלל היתרון שהוא הקנה לאדם בתקשורת הקולית. אז עזבה האוכלוסייה הזו את אפריקה וממנה התפשטה ברחבי העולם”.

המחקר הזה סוקר ראיות אפשריות לכך שמוטציה גנטית ממוקדת יכולה להשפיע על יכולות תקשורת, ומחזק את ההבנה ששינויים קטנים ב-DNA עשויים להיות גורם מכריע בהתפתחות האנושית.

יש צורך במחקרים נוספים כדי להבין איך בדיוק המוטציה השפיעה על יכולות השפה של האדם, אך התגלית מספקת צוהר להבנה עמוקה יותר של המקורות הגנטיים של התקשורת האנושית. האבולוציה של השפה היא לא רק עניין של תרבות – היא גם טבועה בקוד הגנטי שלנו.