הקשר המוזר בין גמגום לתורשה

חוקרים זיהו לראשונה רצפים גנטיים שמעלים את הסיכון לפתח גמגום. המחקר, שהתפרסם בסוף חודש יולי השנה בכתב העת Nature Genetics, הוא המחקר הגדול ביותר שבוצע אי פעם על הקשר בין גנטיקה לגמגום. הוא חשף לא פחות מ־57 אתרים שונים בחומר התורשתי האנושי שקשורים לתופעה, ומיפה אותם ל־48 גֵנים. חלק מהגֵנים שזוהו קשורים גם לתכונות נוספות כמו סנכרון מוזיקלי, אוטיזם ודיכאון. למרות ההיקף המרשים, החוקרים מדגישים כי בשלב הזה אין בידיהם הסבר ברור למנגנון שדרכו השינויים הגנטיים הללו מובילים לפגיעה בשטף הדיבור.

גמגום הוא קושי בהפקת דיבור שוטף, שמתבטא בהפסקות תכופות, הארכות של הברות, חזרות על מילים או הברות ועוד. גמגום התפתחותי מתחיל להיראות בדרך כלל בגיל שנתיים עד חמש, ולרוב חולף מעצמו. כאחוז אחד מבני האדם ממשיכים לגמגם גם בבגרותם, ובבגרות הגמגום נפוץ פי שלושה עד ארבעה בגברים לעומת נשים. מחקרי משפחות הראו שיש לגמגום מרכיב תורשתי, אך לא ברור מה הוא בדיוק.

מאה אלף מגמגמים

במחקר החדש ניתחו החוקרים את המידע התורשתי של כמאה אלף מגמגמים מקבוצות אוכלוסייה מגוונות, והשוו אותו ליותר ממיליון משתתפים שלא דיווחו על גמגום. הנתונים התקבלו משירות הבדיקות הגנטיות 23andMe, ונותחו בשיטת “מחקר קשרים חובקי-גנום” (Genome-Wide Association Study, או בראשי תיבות: GWAS). השיטה מתמקדת בחיפוש אחרי דפוסים שחוזרים על עצמם ברצף הגנטי של אנשים בעלי תכונה מסוימת ונעדרים אצל אחרים. לאחר מכן נעשו ניתוחים נוספים על קבוצות קטנות יותר, שבסופו של דבר אוחדו מחדש במטה-אנליזה – שיטה שמצרפת יחד מחקרים נפרדים הנוגעים לאותו נושא.

במחקר זוהו בין השאר גֵנים שקשורים למגוון רב של תפקודים עצביים, ובמיוחד לתהליכים של תקשורת עצבית, ויסות התפתחותי וסנכרון תנועות. הגֵן VRK2, למשל, נקשר בעבר ליכולת לתאם את התנועה עם קצב המוזיקה – תכונה שמחקרים קודמים מצאו קשר בינה לבין שליטה בדיבור. גֵן נוסף, CAMTA1, ממלא תפקיד בוויסות פעולתם של גֵנים אחרים בתאי עצב במהלך ההתפתחות. מספרם הרב של הגֵנים הקשורים לגמגום, והמגוון הרב שלהם, מצביעים על כך שהתופעה עשויה לנבוע משלל תהליכים עצביים. כך שלא מדובר כאן בהשפעה של מנגנון יחיד, אלא בארכיטקטורה גנטית מורכבת שעשויה להשפיע על רשתות מוחיות שלמות.

החוקרים מדגישים כי מדובר רק בצעד ראשון. גמגום הוא כנראה תוצאה של שילוב מורכב בין גורמים גנטיים, סביבתיים והתפתחותיים. הגֵנים שזוהו אינם גורמים לגמגום, אלא רק מעלים את הסיכון להתרחשותו, ונכון לעכשיו אין לממצאים כל השלכה ישירה על הטיפול בגמגום או על האבחון שלו. החוקרים גם מזהירים מפני פישוט יתר של ממצאיהם – הם אינם מציעים “בדיקת גנטית לגמגום”, וגם לא טוענים שמדובר בהפרעה אחת בלבד. ייתכן מאוד שהמושג “גמגום” מכסה כמה תסמונות שונות שכיום עדיין איננו יודעים להבחין ביניהן.

ובכל זאת, יש כאן תרומה משמעותית. החוקרים לא מציגים את הממצאים כתחליף להסברים קודמים, אלא רואים בהם צעדים ראשונים להבנת המנגנונים הביולוגיים שעומדים בבסיס הגמגום, או לפחות סוגים מסוימים שלו. כבר כיום מקובלת ההנחה שהגמגום נובע מפגם כלשהו בתפקוד העצבי, אך לא ברור אילו תהליכים בדיוק מובילים להתפתחותו. יידרשו כנראה עוד מחקרים רבים כדי להבין איך המנגנונים הגנטיים משתלבים עםשג גורמים סביבתיים ורגשיים, ואילו מהם אחראים לסוגים הגמגום השונים – אם אכן יש כאלה.