واحدة من الاختبارات الأكثر شيوعًا لدى النساء الحوامل هو بزل السّائل الأمينوسي. نتحدّث هُنا عن اختبار تدخّليّ يتمّ فيه استخراج القليل من السّائل الأمنيوسي من الرّحم، من ثمّ استخراج الخلايا الجنينيّة منه. نستطيع بمساعدة الفحوصات الوراثيّة اكتشاف احتمال يُقارب نسبة مائة في المائة لوجود متلازمات وراثيّة متعدّدة وتشوّهات في الكروموسومات مثل متلازمة داون.